Sindrome de Down

¿Qué es la trisomía 21?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Que tan solo significa que existen tres copias y no el par usual en cada célula del cuerpo.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.

El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.

El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

¿Qué clase de problemas tienen generalmente los niños con síndrome de Down?

• Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan una cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en cardiopatías de niños. Para que cualquier clase de cardiopatía pueda ser tratada, durante los dos primeros meses de vida el médico deberá realizar al niño un ecocardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y el funcionamiento del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico, produciendo así una imagen en movimiento del corazón y de las válvulas del corazón).
• Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.
• Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas en la visión pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Durante el primer año de vida, se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico (un médico especializado en el cuidado completo de los ojos que examina, diagnostica y define el tratamiento para una variedad de trastornos oculares).
• Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a exámenes de visión y audición regularmente de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.
• Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia. Los niños con síndrome de Down deben recibir atención médica con regularidad incluyendo vacunaciones infantiles. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) publica una "Lista de Verificación de Medicina Preventiva" (Preventative Medicine Checklist) en la que se encuentran los exámenes médicos recomendados para las diferentes edades.