Sindrome de Down

Manual de Estimulación Temprana (0 - 4 años)
Posteado En: Libros - Manuales por iveli


Datos Técnicos
Manual de Estimulación Temprana
Rar | Pdf | Español | 111 Páginas | 7.3 Mb


Descripción
Características del Niño de 0 - 4 años
Actividades a desarrollar
Áreas de Estimulación
Consideraciones para aplicar actividades
El primer año de vida
Actividades par el primer año de vida
Edad de 45 dias a 3 meses

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

Edad de 3 a 6 meses

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

Edad de 6 a 9 meses

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

Edad de 9 a 12 meses

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

El segundo año de vida
Actividades para el segundo año de vida

Edad de 12 a 18 meses

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

Edad de 18 a 24 meses

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

El tercer año de vida
Actividades para el tercer año de vida
De los 2 a 3 años

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

El cuarto año de vida
Actividades para rel cuarto año de vida
Edad de 3 a 4 años

* Finalidades
* Actividades
* Actividades de relajación
* Recomendaciones

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Programa de Atencion Temprana - Intervencion en niños con Sindrome de Dawn
Posteado En: Libros - Manuales por iveli


Datos Técnicos
Programa de Atencion Temprana - Intervencion en niños con Sindrome de Dawn
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Descripción
El libro consta de dos partes. En la primera se plantea un estado de la cuestión sobre la intervención temprana, insistiendo en las características evolutivas de los niños con Síndrome de Down en la primera infancia y en el papel de los familiares en esta etapa.
En la segunda se presenta y desarrolla el programa de intervención temprana en cuatro áreas: motora, cognitiva, sociocomunicativa y adquisición de hábitos de autonomía.



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RESUMEN
Las propiedades plásticas del cerebro contribuyen de manera decisiva a: promover su desarrollo
y mantener su función a todo lo largo de nuestra existencia; ser modulado y modificado
por las influencias ambientales; recibir, almacenar y evocar la información; compensar
o corregir, en grado variable, la pérdida ocasionada por una lesión. La plasticidad es, por
tanto, la propiedad que permite que la genética sea corregida y rectificada por la experiencia
vital de cada individuo. Esta propiedad, sin embargo, tiene unos límites que están
impuestos, en condiciones normales, por la propia naturaleza del sistema nervioso, y en condiciones
patológicas, por el grado, la naturaleza y la extensión de la lesión que haya padecido.
El síndrome de Down implica una nueva realidad. Es un cerebro mediatizado por unas
alteraciones de origen génico que constriñen su pleno desarrollo y función. Por su difusa presencia
a lo largo y a lo ancho de las estructuras cerebrales, quedan afectados en mayor o
menor grado variados sistemas implicados en funciones distintas: lo motórico, lo sensorial,
lo verbal, determinados aspectos relacionados con lo cognitivo y con lo adaptativo. La atención
temprana aplicada a los niños con síndrome de Down tiene el objetivo de aprovechar
las neuroplasticidad para activar y promover las estructuras que han nacido o que se han
de desarrollar de un modo deficiente. Pero el experto en atención temprana ha de atender
al individuo en su conjunto, tratando de conseguir el desarrollo más equilibrado posible.
Debe saber que la plasticidad funciona pero que tiene un límite, y que es contraproducente
tratar de superarlo a costa de un desequilibrio en el desarrollo de toda la propia persona
en su conjunto, y de la unidad en la que esa persona se encuentra: la familia. Debe saber
que el exceso de estímulos, o el desorden en su aplicación, provocan confusión en los sistemas.
Por último, en el síndrome de Down no sólo hay problemas biológicos en las etapas de
formación y desarrollo del cerebro: los sigue habiendo a lo largo de la vida. Por eso, ya no
sólo hablamos de atención temprana sino de atención permanente.
La plasticidad del sistema
nervioso central
Concepto, formas y expresión
Todo el concepto y la estrategia de la atención
temprana se basa en una propiedad fundamental
de los seres humanos: la plasticidad de
su sistema nervioso que denominaremos neuroplasticidad.
La neuroplasticidad se define como la capacidad
que tiene el sistema nervioso para responder
y, sobre todo, para adaptarse a las
modificaciones que sobrevienen en su entorno,
sean cambios intrínsecos a su propio desarrollo,
o cambios ambientales en el ambiente,
incluidos los que poseen un carácter agresivo.
Como sistema dispuesto y preparado para recibir
toda la información sensorial, procesarla e
integrarla, y como sistema capaz de generar
respuestas y ejecutar funciones, la plasticidad
del sistema nervioso le permite adaptarse a las
circunstancias que varían en uno u otro sentido.
La neuroplasticidad del cerebro, pues, se
mide por su capacidad adaptativa, es decir, su
capacidad para modificar su propia estructura,
organización y funcionamiento.
Tanto durante el desarrollo como durante el
envejecimiento se producen cambios en la
organización del sistema nervioso central
(SNC). Además, maniobras con particular exi- gencia (como puede ser el ejercicio continuado,
la práctica intensa, o las necesidades propias
del día a día) provocan modificaciones en el
SNC que influyen en el aprendizaje y en la
memoria.
También los sucesos traumáticos que lesionan
el SNC y se acompañan de deprivación o
desaferenciación sensorial inducen cambios
plásticos en su área correspondiente, y en la de
otras áreas corticales, que pueden adoptar las
siguientes formas: (1) La adaptación de un área
homóloga (p. ej., en el hemisferio contralateral).
(2) La asignación de otra área de función distinta:
sustitución transmodal. (3) La expansión
del área cerebral. (4) La nueva asignación compensatoria
de procesos neurocognitivos (p. ej.,
recordar trayectorias mediante verbalización).
La capacidad adaptativa propia de la neuroplasticidad
puede expresarse a niveles múltiples,
desde los más básicos y fundamentales
hasta los más globales:
- genes y su transcripción
- modificación de moléculas
- sinapsis
- neuronas
- redes y sistemas neuronales
- el SNC en su conjunto
El análisis de la plasticidad puede realizarse
en cada uno de estos niveles si se utilizan las
técnicas correspondientes. Pero en último término,
lo que nos interesará será comprobar la
consecuencia funcional de esos cambios adaptativos:
cómo se desarrolla la función servida
por una determinada área o sistema neural del
cerebro.
En términos generales, se suele diferenciar
la plasticidad fisiológica de la plasticidad morfológica.
La plasticidad fisiológica refleja los
cambios ocasionados en las propiedades de las
respuestas de las neuronas y sus conexiones.
La plasticidad anatómica implica cambios en la
estructura de la neurona y el neuropilo: número
de neuronas, tamaño de sus arborizaciones,
número de sinapsis, etc. Obviamente, ambos
tipos de plasticidad no son contrapuestos: pueden
aparecer conjuntamente o pueden hacerlo
de forma separada; es decir, puede demostrarse
la plasticidad fisiológica (p. ej., como aumento
de la eficacia sináptica) sin que se demuestre
plasticidad anatómica (p. ej., no hay cambio
alguno estructural).
Huelga decir que neuroplasticidad muestra
su doble cara, en cuanto que la adaptación, el
cambio en la función o en la estructura, aparece
tanto en sentido positivo como negativo.
Cabe hablar de un patrón temporal en la
sucesión de cambios que observamos como
respuesta de las estructuras nerviosas ante un
suceso estimulante. Inicialmente, puede ser un
simple fenómeno fisiológico (p. ej., mayor
número de moléculas transmisoras liberadas
en una sinapsis, mayor número de descargas
de la neurona). Pero si el estímulo persiste y la
activación se consolida, aparecen ya cambios
estructurales que refuerzan los anteriores (p.
ej., mayor número de sinapsis). Esto permite
distinguir, en función del tiempo transcurrido,
entre:
- cambios rápidos o inmediatos (segundos a
horas)
- cambios retardados o diferidos (días a
meses)
Los inmediatos son fundamentalmente de
tipo fisiológico; los retardados son principalmente
anatómicos: brotes sinápticos nuevos,
desarrollo de ramificaciones, etc.
En definitiva, el término de plasticidad neuronal
va íntimamente asociado al de cambio en
el estado funcional de la neurona (fisiológico,
morfológico). Desde ese punto de vista, podríamos
establecer un análisis comparado entre
los cambios que observamos en una neurona
conforme se va desarrollando en las fases propias
del desarrollo cerebral, y los cambios que
observamos cuando la neurona recibe una
influencia que la invita a sufrir una modificación.
Y hay una situación muy particular que es
la que en esta ocasión más nos concierne:
¿Qué ocurre cuando una neurona en fase de
desarrollo empieza a recibir influencias específicas
en forma de bombardeo especializado?
El desarrollo
A lo largo del desarrollo del cerebro humano, su
crecimiento comprende dos grandes procesos:
- crecimiento
- desarrollo
El crecimiento consiste en el aumento del
número de células -tanto neuronas como neuroglía-
hasta alcanzar el número propio de la
especie. Esto se consigue mediante procesos
de división celular que origina la multiplicación
de las neuronas. Es un fenómeno de hiperplasia
que está determinado básicamente por la
dotación genética del individuo. Pero el desarrollo
exige también que las neuronas vayan
convirtiéndose, además, en unidades maduras
y funcionantes, lo que implica crecer y dotarse
de sus constituyentes fundamentales -proteí-
nas y lípidos- en cantidad suficiente para conseguir
el desarrollo de todos los componentes y
estructuras celulares: la hipertrofia; los dos
fenómenos esenciales van a ser:
- la formación de sinapsis o sinaptogénesis
- la mielinización
1. El desarrollo sináptico
Una vez transformado el neuroblasto en neurona,
ésta aumenta de tamaño y lo hace a base
de incrementar el cuerpo neuronal y el tamaño
y la longitud de los procesos celulares: las dendritas
y el axon o cilindroeje. Sobreviene un
aumento de la arborización dendrítica y de la
densidad axónica. Los axones crecen y se alargan
hasta que encuentran sus membranas
diana en donde formarán las sinapsis. La membrana
diana puede estar en el soma celular, en
la dendrita o en el axon de otra neurona dentro
del SNC, o en otro tipo de célula fuera del SNC
(músculo, célula glandular). El aumento de la
densidad axónica va seguida de un aumento en
el número de sinapsis.
La actividad sináptica se inicia cuando la
terminación presináptica adquiere la capacidad
de segregar su neurotransmisor al llegar el estímulo,
de modo que este neurotransmisor liberado
puede ejercer su efecto excitador o inhibidor
sobre la membrana postsináptica.
La mayoría de las sinapsis estructurales del
cerebro se forman en la fase más temprana de
la vida: en los primeros dos años después del
nacimiento. El proceso es complejo, ya que no
basta con que el axon se prolongue; hace falta
que contacte con su célula diana y establezca
la sinapsis. Ello significa que el axon ha de
"abrirse camino" merced a su cono de crecimiento,
sortear obstáculos, y elaborar la estructura
sináptica: primero la terminación presináptica
y después la estructura postsináptica. La
terminación presináptica ha de enviar señales
a la estructura postsináptica para que ésta elabore
las moléculas que sean capaces de captar
los mensajes que la terminación presináptica
codificados en sus neurotransmisores. El neurotransmisor,
pues, se convierte en la gran
molécula mensajera.
¿Cómo se hace posible que un estímulo
externo que incide sobre una neurona cerebral
desencadene en ésta la potencialidad para
modificar su estructura y su función?
Los estímulos que llegan al cerebro por las
diversas vías nerviosas sensoriales operan en
último término mediante la liberación de moléculas
que poseen una estructura química concreta:
los neurotransmisores y los factores tróficos.
Estas moléculas encuentran en la membrana
de la neurona postsináptica a otras moléculas
con las que establecen un particular vínculo,
y las llamamos "moléculas receptoras" o
simplemente receptores. Se ha dicho que neurotransmisor
y receptor se comportan como
llave y cerradura por su especificidad. De la
interacción entre ambas moléculas surge la
señal que, ya dentro de la neurona, va a iniciar
una cascada de reacciones bioquímicas. En el
curso de esta cascada, algunas de las reacciones
bioquímicas van a provocar cambios inmediatos
e instantáneos, brevísimos, en el funcionamiento
de determinadas moléculas intraneuronales.
Pero algunas de estas reacciones van
a tener mayor repercusión y hondura, porque
van a llegar hasta el núcleo de la neurona, en
donde van a modificar el funcionamiento de
algunos genes, bien promoviendo la iniciación
de su acción, bien frenándola. La consecuencia
va a ser sustancial porque los genes promueven
la síntesis de proteínas, y estas proteínas
son de naturaleza y función enormemente
variadas:
- estructurales
- canales iónicos
- enzimas
- receptores
- moléculas de adhesión,
- factores de transcripción, etc.
La actividad de estas proteínas se expresa
en la vida de la neurona: en la expansión de sus
prolongaciones, en la formación de sinapsis, en
el reforzamiento de estas sinapsis, en la síntesis
de neurotransmisores.
Puesto que el valor último de los cambios
plásticos lo vamos a medir por el establecimiento
y reforzamiento de sinapsis, conviene
que fijemos la atención en los mecanismos que
intervienen. No basta que la neurona emita una
prolongación en busca de su diana; es preciso
que esa diana atraiga a la prolongación y, por
así decir, simpatice con ella, es decir, establezca
un contacto en acuerdo mutuo para que
ambas células, la emisora y la diana, modifiquen
sus estructuras hasta que se conforme la
sinapsis en toda su complejidad. Esto significa
la síntesis y la ubicación especializada de
numerosas moléculas y estructuras, dirigidas
por la acción esencial de los correspondientes
genes.
2. La transmisión de naturaleza glutamatérgica
En el establecimiento y reforzamiento de sinapsis
intervienen, entre otros, mecanismos reforzadores
derivados de la acción de un particular
neurotransmisor de carácter activador, el ácido
glutámico, que va a actuar a través de sus
receptores específicos AMPA y NMDA. La activación
normal de una vía aferente libera ácido
glutámico en cantidad moderada, capaz de
estimular exclusivamente el receptor AMPA asociado
a un canal de Na+, originando así una
breve despolarización. En cambio, el receptor
glutamatérgico NMDA no contribuye a la respuesta
porque el canal a él asociado permanece
cerrado al estar bloqueado por iones Mg2+.
Sin embargo, cuando el estímulo es muy intenso
el número de receptores AMPA activados
aumenta, la despolarización es mucho más
intensa y alcanza el valor necesario para vencer
el bloqueo de Mg2+ al desplazar a estos iones de
su asociación al receptor-canal NMDA: el canal
queda libre para que fluya un gran número de
iones Ca2+. Es decir, los receptores NMDA son
plenamente activos sólo cuando se ensambla
la combinación de un determinado voltaje y de
un determinado mediador. Además, activa también
los receptores glutamatérgicos de naturaleza
metabotropa asociados a fosfolipasa C, la
cual hidroliza fosfoinosítidos para generar inositol-
trifosfato y movilizar más Ca2+, y diacilglicerol
del que provendrá el ácido araquidónico para
formar eicosanoides.
Esta irrupción de Ca2+ en la estructura postsináptica
va a desencadenar una cascada de
reacciones neuroquímicas de gran trascendencia.
Pues bien, algunos de estos pasos acompañan
también a la génesis de ciertas formas
de memoria. El aumento de Ca2+ inducido por la
activación de receptores NMDA activa diversas
quinasas: la PKA, la PKC, una de las quinasas
dependientes de Ca/calmodulina (CaMKII), y
tirosín-quinasas. La CaMKII es particularmente
importante porque, una vez activada por el Ca2+,
permanece en este estado aun cuando el nivel
del ion disminuya. La inhibición de estas quinasas
mediante diversas sustancias, particularmente
de la PKC y de la CaMKII, perturba en el
animal de experimentación la formación y/o
consolidación de memoria, como ha sido
demostrado en múltiples modelos y muy particularmente
en la memoria de tipo espacial.
Las quinasas mencionadas van a fosforilar
proteínas; pero, como se ha explicado anteriormente,
parte de los procesos de fosforilación
van a tener lugar en el núcleo provocando la
activación de factores de transcripción, la activación
de genes de acción inmediata y la ulterior
codificación de nuevas proteínas (algunos
de las cuales son también factores de transcripción).
Es evidente que la consolidación
duradera de la sinapsis exige la síntesis de
unas proteínas y la inhibición de otras; es así
como se instauran procesos de largo alcance
que van a permitir la modificación estable y permanente
de diversos elementos de la sinapsis
situados tanto pre como postsinápticamente.
Como uno de estos procesos es el incremento
pertinaz de liberación de glutamato, deben
existir mecanismos que, iniciados en el compartimiento
postsináptico, terminen por actuar
retrógradamente en la terminación presináptica
facilitando dicha liberación.
Existen correlatos funcionales de estos procesos
de largo alcance, como son los fenómenos
de potenciación e inhibición de larga duración
(o a largo plazo), conocidos con las siglas
LTP y LTD, respectivamente. Tales fenómenos
modulan positiva o negativamente la intensidad
de la transmisión sináptica, y van a servir
no sólo para dar base funcional a la actividad
fisiológica interneuronal sino para reforzar el
establecimiento, conservación y permanencia
de las conexiones sinápticas.
3. Maduración cerebral, estimulación y
experiencia
Entre los rasgos más sobresalientes del SNC
destaca la exquisita precisión de su ingente
número de conexiones. Esta configuración tan
compleja resulta tanto más sorprendente si
consideramos que, en el momento del nacimiento,
las conexiones neuronales prácticamente
no están establecidas. Estas conexiones
neurales definitivas se van a establecer merced
a la remodelación de la configuración inicial
inmadura que contenía sólo un esbozo o insinuación
de lo que será el modelo adulto definitivo.
A medida que el cerebro crece, aumenta el número de sus prolongaciones y de los contactos
sinápticos que establecen. El hecho de que
sea necesaria la actividad neuronal para completar
el desarrollo implica que la maduración
cerebral es modificable a través de su propia
estimulación y de la experiencia, proporcionando
al cerebro la adaptabilidad necesaria. Este
esquema resulta probablemente más económico
desde el punto de vista biológico, ya que un
modelo en el que se necesitara el control genético
para la formación de todas las sinapsis exigiría
un ingente número de marcadores moleculares
específicos y de sus respectivos genes.
En las primeras etapas del desarrollo existe
poco espacio para que aparezcan cambios
plásticos; digamos que la programación es eminentemente
genética y poco asequible a ser
manipulada. En las etapas más posteriores del
desarrollo, sin embargo, la plasticidad influye
de manera mucho más destacada, de forma
que la experiencia inicial controla en parte la
riqueza de conexiones entre las neuronas, y es
sustancialmente responsable de todo el rico
entramado final. En las etapas postnatales, las
diversas influencias y estímulos van provocando
nuevos brotes dendríticos y axónicos, con
nuevas ramificaciones. Y finalmente, van estableciendo,
reforzando o eliminando los contactos
sinápticos hasta conseguir la remodelación
final de los circuitos.
Se acepta que existen momentos o períodos
especiales en los que cada una de las distintas
áreas del SNC presenta especial sensibilidad y
capacidad de respuesta para la modificación
inducida por las diversas influencias. Por lo que
sabemos, la influencia de la experiencia afecta
más a la organización final de los circuitos locales
que a las vías principales, porque para
entonces ya se ha completado la organización
topográfica de los grandes circuitos.
Aunque sabemos poco de los factores que
controlan la duración y el momento en que se
establecen estos periodos de especial sensibilidad,
guardan particular relación con la sinaptogénesis,
es decir, con una fase en la que existe
hiperproducción de sinapsis en la corteza
cerebral. Pero muchas de estas sinapsis se van
a perder dando origen a un fenómeno de remodelación
de gran calado. Podríamos decir que el
programa de desarrollo genéticamente preestablecido
configura las fases de producción o
estallido sináptico: un periodo de particular
sensibilidad para recibir la información sensorial
que en último término va a condicionar y
dirigir el aprendizaje. Pero es el individuo con
las influencias externas que lo circundan quien
decidirá al final cuál ha de ser el entramado de
redes sinápticas que se forman, que será lo que
haya de condicionar su experiencia, su aprendizaje.
No todas las áreas cerebrales presentan
periodos de sinaptogénesis y de pérdida sináptica
al mismo tiempo. En la corteza visual primaria
hay un brote de sinaptogénesis hacia los
3-4 meses de edad con una densidad máxima
a los 4 meses. Pero en la corteza prefrontal
tarda más tiempo y alcanza el máximo de densidad
sináptica a los 3-5 años. El curso temporal
de la eliminación de sinapsis se prolonga
también más en la corteza frontal (hasta los 20
años) que en la corteza visual (4 años).
Estos estudios concuerdan con los que se realizan
utilizando técnicas funcionales de neuroimagen,
o en los estudios de metabolismo cerebral.
Podemos, pues, concluir afirmando que son
distintos los tiempos de maduración para las
diversas estructuras cerebrales, y que las áreas
primarias corticales senso-motoras se desarrollan
antes que las grandes áreas de asociación.
4. La mielinización
El proceso de mielinización de los axones alcanza
su máxima velocidad de síntesis alrededor de
los 8-9 meses después del nacimiento, a juzgar
por la velocidad de síntesis del colesterol. La
mielina está producida por la glía; el 40 %$ es
agua y el 60 % una combinación de lípidos, proteínas
y carbohidratos. Los lípidos alcanzan el
75-80 % del material no acuoso, y consta de
colesterol, fosfolípidos y galactolípidos. De los
fosfolípidos del SNC destacan los gangliósidos,
un grupo de sialoglicoesfingolípidos que se
encuentran en la membrana plasmática de las
células. Son mucho más abundantes en la sustancia
gris que en la blanca, y se concentran en
las terminaciones axónicas y en las dendritas, es
decir, en aquellas estructuras que constituyen la
mayor parte de las interconexiones sinápticas.
La neurogénesis
Hasta hace unos años se aceptaba que el único
mecanismo por el que el SNC se podía reparar
consistía en la producción de nuevos brotes en
los terminales axónicos, o mediante cambios
en la interacción del neurotransmisor con su
receptor, o por reorganización de las sinapsis.
Pero no era posible sustituir a las neuronas que
morían o degeneraban. Durante las dos últimas
décadas se ha mostrado con absoluta evidencia
que a todo lo largo de la vida adulta de los
mamíferos, incluidos los seres humanos,
siguen naciendo neuronas en ciertas zonas restringidas
del SNC: esto es lo que llamamos la
neurogénesis del cerebro adulto. El hecho de que nazcan neuronas nuevas
obliga a entender los mecanismos cerebrales
del adulto de un modo diferente. Y además, si
el SNC del adulto está preparado para incorporar
nuevas células e integrarlas en el funcionamiento
ordinario de una concreta región cerebral,
es porque dispone de los mecanismos
especiales para hacerlo; por consiguiente, cabe
pensar que esos mecanismos no sólo sirvan
para incorporar neuronas endógenas (es decir,
nacidas en el propio cerebro) sino también exógenas
(introducidas desde el exterior).
Resulta fácil comprender que la neurogénesis
se convierte así en una modalidad relevante
dentro de todo el fenómeno de la plasticidad del
SNC. Porque del mismo modo que los estímulos
diversos originan cambios en la conformación y
función de las neuronas ya existentes, podemos
pensar que algunos de esos estímulos pueden
modificar -positiva o negativamente- la velocidad
y las características de la neurogénesis.
En el cerebro adulto se han identificado
células madre de tipo neural, con capacidad
para convertirse en los tres tipos de células propias
del SNC: las neuronas, los astrocitos y los
oligodendrocitos. Los principales sitios de neurogénesis
en el SNC son:
- la zona subventricular en el ventrículo lateral
- la zona subgranular en el hipocampo
Algunos autores señalan que la neurogénesis
existe también en otras regiones del SNC
adulto, como son la corteza cerebral o la sustancia
negra, pero los datos aportados son aún
controvertidos.
No basta con que nazcan células madre. Es
preciso que emigren, maduren y se transformen.
Todos estos pasos están perfectamente
identificados en el cerebro en desarrollo. En el
adulto sucede lo mismo, con la diferencia de
que han de hacerlo en un microambiente ya
maduro, en donde es preciso que la neurona se
integre dentro de circuitos y redes ya existentes
y muy estables.
Hemos de aceptar que la neurogénesis en el
cerebro adulto forma parte del funcionamiento
ordinario; y dadas las regiones en las que tiene
lugar, lo lógico es pensar que intervenga en los
procesos de memoria y aprendizaje. Es posible
que de alguna manera compense a la muerte
neuronal que habitualmente existe, y que por
tanto contribuya de forma importante a la integración
funcional de estas estructuras.
En el ambiente del SNC deben existir y
actuar las moléculas neuroquímicas necesarias
para promover la proliferación de las células
madre, y para estimular la migración, el crecimiento
y el desarrollo de las prolongaciones,
incluidas las vías de penetración de los conos
de crecimiento axónico. Entre tales moléculas
se encuentran diversos factores neurotróficos y
otras proteínas.
Datos experimentales:
el enriquecimiento ambiental
Así como los experimentos de deprivación sensorial
(visual, auditiva, etc.) y nutricional provocan
cambios degenerativos en el neurodesarrollo
y procesos de readaptación de circuitos y
conexiones neurales, los experimentos de estimulación
demuestran la promoción del neurodesarrollo.
Hemos visto que los sistemas cerebrales
responsables de la percepción sensorial tienen
una maduración temprana, mientras que los
responsables de la integración de la información,
es decir, los sistemas metacognitivos cuya actividad
se central en la corteza prefrontal, como
área de asociación terciaria, son de maduración
más tardía. Sin embargo, están expuestos igualmente
a la influencia de la experiencia e incluso
puedan ser más sensibles a ella que los sistemas
sensoriomotores. Como ya se ha dicho, el aprendizaje y la experiencia provocan modifican
cerebrales tanto neuroquímicas como neuromorfológicas,
refuerzan los contactos sinápticos ya
existentes y favorecen la formación de nuevos
contactos entre las células.
Son muchos los modelos experimentales que
se han utilizado para valorar la influencia de las
modificaciones del ambiente sobre el desarrollo
cognitivo. Quizá uno de los que alcanza resultados
más sorprendentes es el modelo de enriquecimiento
ambiental. En este modelo, los animales
(generalmente roedores: ratas y, menos frecuentemente,
ratones) son estabulados en jaulas
más grandes lo habitual, y en mayor número
por jaula. En las jaulas se colocan juguetes que
se van cambiando, de formas y colores variados.
Se incluyen escaleras, ruedas giratorias, y se
plantean dificultades para el acceso a la comida
que también puede ser varias en textura y sabor.
Los animales que han sido sometidos a este tipo
de estimulación durante periodos variados de
tiempo (generalmente, 1 o 2 meses después del
destete) presentan diferencias sustanciales frente
a sus compañeros estabulados en condiciones
estándar: realizan mejor las pruebas que
requieren un aprendizaje complejo, son más
competentes en las pruebas que evalúan la
memoria visoespacial y la memoria a corto plazo,
e incluso pueden mostrar signos más tardíos de
envejecimiento. Estos resultados de carácter
cognitivo se acompañan de modificaciones neuroanatómicas,
como son: el aumento de grosor
de la corteza cerebral, el incremento en el número
de las espinas dendríticas y el aumento en el
número y tamaño de las sinapsis, y el aumento
del proceso de neurogénesis arriba descrito. A
nivel neuroquímico, se aprecia un incremento en
la expresión de numerosos genes que tienen que
ver con el desarrollo neuronal, y modificaciones
en el funcionamiento de las vías de señalización
intraneuronal que son activadas en respuesta a
estímulos neuroquímicos diversos.
Pero no es sólo la estimulación ambiental la
que puede originar modificaciones perdurables
en el neurodesarrollo. Estimulaciones más sutiles
como es la estimulación tactil postnatal,
mantenida de modo suave y permanente
durante un cierto tiempo después del nacimiento
(manipulación tactil consistente) ejerce
efectos beneficiosos en forma de una menor
reactividad emocional, menos tendencia al
estrés, mayor capacidad de aprendizaje en
situaciones emocionales. Mientras que cuando
la estimulación es "inconsistente" porque las
maniobras tactiles han sido irregulares en su
forma y frecuencia, los animales presentan
mayor reactividad emocional y ven reducida su
capacidad para ciertos aprendizajes. Igualmente,
se ha comprobado experimentalmente que
el favorecimiento del vínculo de la madre con su
prole ejerce efectos beneficiosos sobre la cromatina
nuclear, que redundan a largo plazo en
la activación de genes y la producción de sus
correspondientes productos.
De lo expuesto se desprende que el ambiente
es capaz de modificar la función y la estructura
cerebral, de forma que la experiencia tiene
consecuencias en diferentes niveles de integración
más o menos perdurables. Esto es especialmente
cierto durante las primeras etapas
de la vida en las que el desarrollo cerebral en
las que la experiencia tiene una importancia
mayor, si cabe, ya que no sólo facilita patrones.
Pero no siempre la modificación de una función
se acompaña de modificación de la estructura,
y esto conviene tenerlo muy presente sobre
todo cuando el cerebro se encuentra sometido
a perturbaciones incisivas y constantes que
dificultan la expresión de los procesos adaptativos
en toda plenitud.
La intervención temprana en
el síndrome de Down
¿De qué realidad partimos?
Hemos podido comprender cómo, en la base del
desarrollo del SNC y de la expresión física de
todas sus funciones, se encuentra la propiedad
de la neuroplasticidad. Es una propiedad sustancial
que a lo largo de toda la vida, y con intensidad
diferente según las etapas, va a modular
muy significativamente la impronta ejercida por
el programa genético de cada individuo.
Pero no es lo mismo partir de un sustrato
neural, que se va desarrollando conforme a programas
y patrones firmemente establecidos en
el curso de la evolución, que de un sustrato
neural sometido desde su inicio al desequilibrio
derivado de la sobredosis de genes de todo un
cromosoma, en nuestro caso el 21.
Existen numerosos trabajos sobre el modo
en que la deprivación sensorial de una determinada
modalidad puede ser parcialmente compensada
mediante el desarrollo vicariante de
áreas cerebrales que corresponden a otra
modalidad. Y cómo la estimulación sistemáticamente
aplicada de una concreta función puede
activar áreas anteriormente silenciosas que
ayudan a restablecer la función, al menos parcialmente.
Pero el problema al que nos enfrentamos en
el síndrome de Down es bastante más complejo,
por tres motivos fundamentales: a) La lesión o perturbación cerebral no
queda circunscrita a un territorio sino que es
difusa, aunque puede predominar más en
unos territorios cerebrales que en otros.
Esto significa que no afecta de manera
exclusiva a una función, sino a muchas; y
tanto más cuanto más una función dependa
de la activación coordinada de varias áreas
cerebrales.
b) A la hora de promover la restauración funcional
con nuestros sistemas de estimulación,
actuamos sobre un terreno genéticamente
infradotado. Es decir, si, como ya
hemos explicado, la respuesta adaptativa
de una neurona como elemento clave de su
plasticidad incluye el desencadenamiento
de una cascada de reacciones moleculares
entre las que se incluye la activación de
genes neuronales, muchas de estas reacciones
se encuentran comprometidas por la
trisomía. Es decir, partimos de un terreno
infradotado.
c) La trisomía persiste a lo largo de la vida; y
la del cromosoma 21 conlleva la producción
de elementos, o la perturbación en la sucesión
de determinadas vías bioquímicas, que
terminan por producir elementos neurotóxicos
a lo largo de la vida de la persona.
No es mi intención poner en tela de juicio el
valor que tienen los programas de Atención
Temprana para la crianza global de un bebé con
síndrome de Down. Mi experiencia personal
directa -tanto próxima como remota- y, sobre
todo, la experiencia de muchos expertos indican
los ricos beneficios que la Atención Temprana
reporta a los niños con síndrome de
Down. Lo que deseo analizar es cuántos de
estos beneficios son el fruto directo de la estimulación
motora, sensorial y cognitiva que
influye sobre el cerebro, y cuántos son el fruto
indirecto del ambiente que un buen programa
de Atención Temprana genera en esa unidad
funcional que constituye el recién nacido con su
familia y el entorno. Quizá sea el momento de
recordar que los programas recomendados
aquí y allá a las familias de niños con síndrome
de Down, con mayor o menor presión, no es uno
solo sino varios. Y que en algunos, la insistencia
por aplicar ejercicios agotadores, omnipresentes
y omnicomprensivos de ejercicio físico y
estimulación sensorial es tal que acorrala a los
padres y los acongoja en su deseo de ofrecer al
hijo todo lo que les dicen que es necesario.
Quizá sea éste el momento de preguntarse:
¿Hay una relación lineal entre estímulo físico y
sensorial y desarrollo neuronal? ¿Es posible
alcanzar un techo de rendimiento máximo, a
partir del cual el incremento de estímulo sea
contraproducente y provoque un declive en el
resultado global? ¿Es comparable la respuesta
neuronal de un cerebro sano a lo que puede
conseguirse en un cerebro genéticamente alterado?
El cerebro en el feto y recién
nacido con síndrome de Down
Quizá el mensaje más directo y más definitivo
nos lo puede dar una sencilla neurona obtenida
de la corteza cerebral de un feto con síndrome
de Down, mantenida en cultivo y dejada que se
desarrolle espontáneamente a lo largo de los
días. Cuando una neurona normal es así mantenida,
rápidamente se diferencia y desarrolla
sus prolongaciones para conectar con otras
neuronas próximas a ella al menos durante 14
días. Pero si la neurona fetal proviene de un
cerebro con síndrome de Down, al cabo de 7
días inicia un proceso de degeneración y muerte
neuronal. La neurona síndrome de Down
muestra signos de debilidad, su programación
no le permite mantenerse viva durante el
mismo tiempo que la neurona normal.
El análisis neuroquímico sistemático que se
está realizando en cerebros fetales con síndrome
de Down demuestra lo siguiente:
a) Algunas proteínas que derivan de genes
del cromosoma 21 están en concentración
elevada como corresponde al exceso de
dosis génica. En cambio, otras que derivan
también de genes del cromosoma 21 están
en concentraciones normales, y otras lo
están en concentraciones disminuidas.
b) Algunas proteínas cerebrales cuya síntesis
no depende directamente de genes del
cromosoma 21 también pueden estar en
concentraciones anómalas por exceso o por
defecto.
c) Esta disregulación o desequilibrio se
aprecia en proteínas que intervienen en
importantes procesos de la neurogénesis y
la sinaptogénesis, como son:
_ la síntesis de factores de transcripción
_ proteínas que intervienen en el intercambio
de señales entre neuronas
_ proteínas que conforman el esqueleto
de la neurona
_ proteínas que regulan los procesos de
oxidación neuronal
_ proteínas que guían el cono sináptico
de un axon
Vemos, en definitiva, una debilidad intrínseca
en la neurona durante el período fetal. Se ha dicho, sin embargo, que en el momento del
nacimiento no hay grandes diferencias entre el
cerebro del recién nacido sin y con síndrome de
Down, ni por el número de neuronas ni por el
número de espinas o de sinapsis. Y ciertamente,
cuando uno evalúa las funciones psicomotoras
de un recién nacido con síndrome de Down
obtiene con frecuencia coeficientes de desarrollo
que son normales o están muy próximos a la
normalidad. No siempre es así, porque sabemos
muy bien la gran dispersión de valores que
existe entre los individuos con síndrome de
Down. Pero, en cualquier caso, esto significa
que, pese al desequilibrio proteico cerebral
generado por la trisomía, se mantienen los
mecanismos básicos de neurogénesis cerebral
lo suficientemente bien como para conformar el
marco funcional del desarrollo.
Ahora bien, tan pronto como el cerebro es
sometido a la intensa estimulación ambiental
que debe poner en juego toda la maquinaria
arriba señalada para recibir estímulos y responder
a ellos en forma de crecimiento del
soma neuronal y de sus prolongaciones, de
establecimiento y consolidación de las conexiones
sinápticas y de la mielinización, sobreviene
el relativo fracaso de las neuronas. Su maquinaria,
cuyo funcionamiento y capacidad de
reserva depende tan directamente de la programación
génica, muestra signos de relativa
incapacidad. Es entonces cuando, ya en los primeros
meses tras el nacimiento, empezamos a
observar desviaciones cada vez más claras en
la longitud de las prolongaciones dendríticas,
en el número de espinas, en las sinapsis establecidas.
Paralelamente, los tests de desarrollo
nos muestran cifras más bajas, incrementos
del tiempo necesario para alcanzar los diversos
hitos del desarrollo.
La gran pregunta que nos hacemos es:
¿puede ser todo esto corregido mediante la
apropiada y pertinente estimulación? Si atendemos
a los reclamos de algunos de los programas
de neurodesarrollo propuestos en diversas
páginas de Internet, da la impresión de que todo
es corregible, que es cuestión de aplicar con la
suficiente intensidad y constancia la estimulación
apropiada a cada déficit, y nuestro personajito
con síndrome de Down se normaliza.
Es cierto que la práctica de programas activos
y bien construidos de Atención Temprana
consigue recuperar funciones, mejorar sustancialmente
la iniciación y el desarrollo de los procesos
cognitivos, mejorar el lenguaje, etc. Es
decir, la acción educativa firme, constante, inteligente,
activa ese cerebro pese a las trabas
que tiene, y le hace utilizar sus recursos de neuroplasticidad.
Pero debo exponer que esta buena respuesta
no es completa, y ahí es donde yerran
quienes ofrecen soluciones milagrosas a sus
programas de estimulación y crean falsas
expectativas que, desgraciadamente, a veces
cuestan mucho dinero y un exagerado
esfuerzo para las familias. Podemos mejorar
y mejoramos ciertas funciones más asequibles,
pero es imposible conseguir el pleno
restablecimiento de todas las áreas que en
mayor o menor grado se ven afectadas por la
trisomía. El problema es mayor cuando se
trata de áreas de integración, es decir, de
aquellas áreas que no reciben directa y primariamente
los estímulos sensoriales modales,
sino que integran de forma secundaria o
terciaria la información plurimodal.
¿Qué nos dicen los modelos animales
de síndrome de Down?
Nosotros hemos abordado directamente esta
cuestión en uno de los modelos animales de
síndrome de Down más mundialmente reconocido
y utilizado, el ratón Ts65Dn. Es un ratón
que tiene trisomía parcial del cromosoma 16,
un cromosoma que contiene una larga secuencia
de genes ortólogos del cromosoma 21
humano, concretamente desde la región cercana
al conjunto de genes Gabpa/App hasta
Znf295. Sometimos a diversos grupos de ratoncitos
recién destetados, tanto trisómicos como
sus hermanos normales, a una etapa de enriquecimiento
ambiental tal como la que he descrito
anteriormente durante un periodo de 6
semanas. Terminado el período de enriquecimiento,
analizamos su capacidad de aprendizaje
en diversos tests, entre los que predominó el
test del laberinto acuático de Morris, que consiste
básicamente en aprender a reconocer la
presencia de una plataforma sumergida en un
tanque de agua, que permanece invisible. Algunos
de estos ratones fueron después sacrificados
para analizar su cerebro y contar las dendritas
y espinas de las neuronas piramidales de
un área de la corteza cerebral.
Pudimos comprobar que el enriquecimiento
ambiental mejoró parcialmente el aprendizaje
visoespecial en las hembras trisómicas,
no así en los machos trisómicos en los que
incluso empeoró su aprendizaje. Cuando en
un trabajo posterior analizamos qué factores
pudieron influir en la mala respuesta de los
machos trisómicos, observamos que el enriquecimiento
ambiental en una colonia grande,
como es lo habitual, les producía una situación
estresante manifestada por el aumento
de corticosterona, y una situación como de indefensión que probablemente interfería en
su tarea de aprendizaje. Y esto no ocurría en
los ratones normales. Cuando analizamos
después el cerebro de las hembras que
habían mejorado parcialmente su aprendizaje
mediante el enriquecimiento ambiental, y lo
comparamos con el de sus hermanas controles,
comprobamos que el aprendizaje en las
controles había hecho aumentar el número de
espinas de manera significativa; no así en las
hembras trisómicas.
A la hora de interpretar estos resultados,
indudablemente hemos de señalar que los
seres humanos no nos comportamos de la
misma manera que los ratones por lo que se
refiere a los condicionamientos de sexo, y que
no es lo mismo el enriquecimiento ambiental
que un programa de Atención Temprana. Sin
embargo los resultados nos clarifican algunos
aspectos.
a) Es cierto que el enriquecimiento ambiental
fue aplicado indiscriminadamente. Pero yo
me pregunto cuántas de nuestras acciones
de intervención no son aplicadas de manera
indiscriminada, no ajustadas a las cualidades
y posibilidades del niño, en un exceso de estimulación
que puede resultar contraproducente.
Nuestros experimentos nos indican
claramente que lo que puede ser beneficioso
para un grupo no lo es para otro
b) La trisomía introdujo un factor de debilidad
y de inestabilidad en la respuesta a la
acción estimuladora. Porque tanto la parcialidad
en la respuesta positiva de las hembras
a la estimulación como el perjuicio ocasionado
en los machos estuvo condicionado
por el factor genético.
c) Como ya habíamos explicado anteriormente,
la técnica del enriquecimiento
ambiental aplicada a roedores ocasiona de
manera constante una estimulación de la
respuesta funcional (mejora de aprendizajes),
que se acompaña de incrementos en
los parámetros estructurales de la corteza
cerebral; cambios estructurales que sirven
para consolidar esa función. Lo comprobamos
en nuestros experimentos realizados
en ratones normales. No así en las ratonas
trisómicas en las que el enriquecimiento
mejoró el aprendizaje pero no el número de
espinas dendríticas. Esto demuestra algo
que habíamos ya anunciado: las técnicas de
intervención y de estimulación pueden
mejorar la función sin que necesariamente
lleguen a mejorar en términos visibles las
estructuras; puede fallar este factor de consolidación.
Estamos en presencia de plasticidad
fisiológica, pero no hemos llegado a
demostrar la plasticidad morfológica. Es
preciso señalar, además, que se han encontrado
alteraciones en los procesos de LTP y
LTD de las neuronas hipocámpicas en este
modelo de ratón. Se ha propuesto que estos
trastornos fisiológicos sean los responsables
de un pobre modelaje en la organización
estructural a largo plazo de las diversas
redes neuronales.
Al margen de los experimentos sobre los
efectos de la estimulación, hemos analizado
también en estos ratones trisómicos el fenómeno
de la neurogénesis que, como recordarán,
subsiste y se mantiene en las etapas postnatales.
Queríamos saber si aparecía este fenómeno
también en los ratones trisómicos. La buena
noticia es que existe neurogénesis en el hipocampo
de dichos ratones, lo que significa que la
alteración genética no la afecta al menos
durante una parte sustancial de la vida. Como
ya dijimos, este proceso puede contribuir a
mantener y renovar estructuras cerebrales que
participan en los mecanismos de la memoria y
el aprendizaje.
Resumen y conclusiones
Las propiedades plásticas del SNC contribuyen
de manera decisiva a:
- promover su desarrollo y mantener su función
a todo lo largo de nuestra existencia
- ser modulado y modificado por la influencia
ambiental presente en cada etapa o
circunstancia
- recibir, almacenar y evocar la información
- ser reparado y recuperar la función, en
grado variable, tras un evento lesivo
- compensar o corregir, en grado variable, la
pérdida ocasionada por una lesión
La plasticidad es, por tanto, la propiedad
que permite que la genética sea invadida,
corregida, rectificada por la experiencia vital de
cada individuo.
Esta propiedad, sin embargo, tiene unos
límites que están impuestos, en condiciones
normales, por la propia naturaleza del sistema
nervioso, y en condiciones patológicas, por el
grado, la naturaleza y la extensión de la lesión
que haya padecido.
El objetivo final de la acción educativa sobre
un ser humano es conseguir un ser equilibrado.
Sin duda, la ejercitación de una determinada
habilidad o tarea promueve el desarrollo y función
de las estructuras cerebrales que sirven a la ejecución de esa tarea. En eso se basa la
formación de un especialista: músico, gimnasta,
pintor o analista de sistemas.
El síndrome de Down implica una nueva realidad.
Es un cerebro mediatizado por unas alteraciones
de origen génico que limitan o constriñen
su pleno desarrollo y función. Por su
difusa presencia a lo largo y a lo ancho de las
estructuras cerebrales, quedan afectados en
mayor o menor grado variados sistemas implicados
en funciones distintas: lo motórico, lo
sensorial, lo verbal, determinados aspectos
relacionados con lo cognitivo, con lo adaptativo.
La atención temprana aplicada a los niños
con síndrome de Down tiene el objetivo claro de
aprovechar las neuroplasticidad para activar y
promover las estructuras que han nacido o que
se han de desarrollar de un modo deficiente.
Tratamos de ejercer una fuerza impulsora contra
algo que se resiste, por su propia limitación
génica, a ser activado y reparado. Algo que,
además, se encuentro disperso y que nos obliga
a actuar desde distintos frentes.
Esa es una de las dificultades: el experto en
atención temprana ha de atender al individuo
en su conjunto, tratando de conseguir el desarrollo
más equilibrado posible. Debe saber que
la plasticidad funciona pero que tiene un límite,
y que es contraproducente tratar de superarlo a
costa de un desequilibrio en el desarrollo de
toda la propia persona en su conjunto, y de la
unidad en la que esa persona se encuentra: la
familia. Debe saber que el exceso de estímulos,
o el desorden en su aplicación, provocan confusión
en los sistemas.
La atención temprana ha demostrado ser
eficaz. Pero no tengamos una visión simplista
de su eficacia. Pedimos rigor en los conocimientos,
pericia en su aplicación, capacidad de
previsión sobre la ruta que ese niño va a seguir
y sobre el proyecto de vida que deseamos que
alcance.
Por último, no olvidemos que en el síndrome
de Down no sólo hay problemas biológicos en
las etapas de formación y desarrollo del SNC.
Los sigue habiendo a lo largo de la vida. Por
eso, ya no hablamos tanto de atención temprana
como de atención permanente

J. Flórez es catedrático
de Farmacología en
la Universidad de
Cantabria, Santander,
España. Correo-e: florezj@
unican.es

DIRECCION: http://centrodown.blogspot.com/ COPIAR Y PEGAR EN BARRA DE DIRECCIONES

Principales rasgos clínicos en el recién nacido, y principales problemas médicos en las personas con síndrome de Down

GUIA DE SALUD NECESARIA PARA LA GENTE CON SINDROME DE DOWN

Es un programa de visitas de medicina preventiva, en función de la edad del niño, que consiste en una serie de revisiones por varios especialistas. En ocasiones es difícil la detección por parte de padres y educadores de los problemas de salud que con el tiempo pueden desarrollar cuadros graves.

La detección en fases iniciales mediante una exploración sistemática de los problemas de salud que con mayor frecuencia aparecen en cada período de desarrollo permite establecer un tratamiento más eficaz y simple de los mismos.

Las revisiones periódicas de los pacientes en la clínica permitirán:

• Hacer evaluación progresiva del estado de salud y progreso psicosocial.
• Vigilar y monitorear su evolución.
• Orientar para un mejor tratammiento.
• Conocer las características epidemiológicas de esta población en nuestro país.

Neonatal (del nacimiento al primer mes)

• Cariotipo. Consejo genético si es necesario.
• Si hay vómito o ausencia de heces, revisar bloqueo gastrointestinal (atresia duodenal o enfermedad de Hirschprung ).
• Evaluación por un pediatra-cardiólogo que incluya ecocardiograma (aún si no hay soplos). Considerar profilaxis para endocarditis bacteriana (PEB), en niños susceptibles con enfermedad cardiaca.
• BH de control.
• Revisar alimentación (técnica adecuada, problemas de deglución), para asegurar ingesta calórica adecuada.
• Pruebas de tiroides: tomar T4 y TSH o revisar tamiz metabólico.
• Realizar pruebas de audición con potenciales evocados para descartar hipoacusia sensorial (al mes o a los 3 meses).
• Evaluación por oftalmólogo pediatra (durante los primeros 6 meses) para descartar catarata congénita.
• Aconsejar programa de intervención temprana.
• Referir a un grupo de ayuda para padres.

Infancia (1 a 12 meses)

• Examen general neurológico, neuromotor y músculo-esquelético.
• TSH y T4 para función tiroidea a los 6 y 12 meses.
• Evaluación por pediatra cardiólogo si no fue hecha al nacimiento. Considerar hipertensión pulmonar en los pacientes con defectos septales aún cuando no tengan datos de insuficiencia cardiaca.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana.
• Atención pediátrica del niño sano (desarrollo y crecimiento con tablas para niños con síndrome de Down, cuadro de inmunizaciones completo).
• Valorar historia alimenticia, vigilar aporte calórico, vigilar estreñimiento y considerar enfermedad de Hirschprung. Recomendar dieta balanceada alta en fibra.
• Examinar oídos, nariz y garganta (según sea necesario) especialmente si hay sospecha de otitis media.
• Examen para visión, especialmente si hay nistagmus, estrabismo o datos de baja visión (a los 6 meses y luego anual).
• Aconsejar programa de intervención temprana, si no se ha hecho todavía.
• Resolver dudas de los padres.

Niñez (1 a 12 años)

• TSH y T4 para valorar función tiroidea cada año.
• Ecocardiograma y valoración cardiológica si no lo han hecho antes.
• Audiometría cada año.
• Evaluación neurológica encaminada a inestabilidad atlanto-axial (compresión radicular), y si hay datos tomar RX de columna cervical (a partir de los 3 años).
• Continuar consulta pediátrica del niño sano, utilizando tablas de peso y talla para niños con SD y cuadro de inmunizaciones completo.
• Valorar inmunización anual para influenza, y esquema de inmunización para neumococo.
• Examen de la vista anual (los defectos de refracción son muy comunes).
• Examen para enfermedad celiaca con IgA (entre los 2 y 3 años).
• Interrogar sobre patrón del sueño enfocado a apnea obstructiva, y si es necesario considerar consulta con otorrino.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana en los niños con enfermedad cardiaca.
• Examen dental a partir de los 2 años y luego anual, para profilaxis y corrección de la dentición por erupción anormal (enfocado a mejorar la articulación y la deglución).
• Evaluación por terapeuta del lenguaje para asegurar el máximo desarrollo de la comunicación verbal.
• Continuar con programa especial para el desarrollo motor e intelectual.
• Consultas periódicas psico-pedagógicas para valorar avances y manejar conflictos y problemas de conducta. Descartar problemas como déficit de atención y trastornos obsesivo-compulsivos. Evaluar métodos de enseñanza.
• Integrar a la sociedad. Fomentar relaciones interpersonales.
• Resolver dudas de los padres.

Adolescencia (12 a 18 años)

• TSH y T4 para función tiroidea anual.
• Audiometría anual.
• Rx de columna cervical para descartar inestabilidad atlanto-axial, si es necesario para participación en deportes.
• Examen físico general y neurológico.
• Examen de la vista anual.
• Control de peso y talla. Vigilar datos de obesidad con tablas de peso para la talla de niños normales.
• Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y programa de ejercicio regular.
• Examen cardiológico para descartar problemas valvulares. Ecocardiograma si está indicado.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
• Educación sexual y de la salud para prevenir abusos, tabaquismo, alcoholismo y drogadicción
• Indicar métodos anticonceptivos si es necesario.
• Examen pélvico si hay vida sexual activa.
• Evaluaciones psico-pedagógicas cada 2 años para individualizar la educación según aptitudes.
• Iniciar transición y monitorización a la vida independiente a partir de los 16 años.
• Vigilar patrón del sueño para descartar apnea obstructiva.

Vida adulta (18 años en adelante)

• TSH y T4 para función tiroidea anualmente.
• Audiometría cada 2 años
• RX de columna cervical en caso necesario para participación en algún deporte o si hay datos de inestabilidad atlanto-axial.
• Revisión oftalmológica dirigida a queratocono y cataratas, cada 2 años.
• Evaluación cardiológica para descartar problemas valvulares. Profilaxis de endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
• Mastografía a partir de los 40 años cada 2 años, y a partir de los 50 cada año. Papanicolau cada 1 a 3 años si hay vida sexual activa, si no citología dirigida. Considerar ultrasonido pélvico cuando la exploración física se dificulta.
• Consulta de rutina con internista para cuidado de la salud.
• Vigilar patrón de sueño para descartar apnea obstructiva.
• Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y ejercicio regular para control de peso.
• Educación en la salud para evitar abusos y adicciones.
• Contracepción.
• Evaluación clínica de las habilidades y monitoreo de la vida independiente, enfocado a la pérdida de habilidades por envejecimiento prematuro.
• Evaluación neurológica para descartar síntomas iniciales de demencia (disminución de las funciones y memoria, ataxia e incontinencia).
• Vigilar cambios emocionales o de conducta y descartar problemas de salud mental (depresión, trastorno obsesivo-compulsivo). Considerar consulta psiquiátrica.
• Hacer énfasis en la vida independiente, conseguir trabajo o terapia ocupacional, fomentar las relaciones interpersonales.

Los Trastornos Digestivos y Hepáticos
La Malformación Anorrectal
¿Qué es la malformación anorrectal?
Las malformaciones anorrectales son defectos congénitos (problemas que ocurren cuando el feto se está desarrollando durante el embarazo). Con este defecto, el ano y el recto (el extremo inferior del tracto digestivo) no se desarrollan correctamente.
Ano es el orificio al final del intestino grueso por el cual pasan las heces cuando un niño defeca.
"Rectal" se refiere al recto, que es el área del intestino grueso que se encuentra justo antes del ano.
Durante la defecación, las heces pasan del intestino grueso al recto y luego, al ano. Los músculos de la zona anal contribuyen a controlar la defecación. Los nervios de dicha zona ayudan a los músculos a percibir la necesidad de la defecación, además de estimular la actividad muscular.
Con una malformación anorrectal, pueden ocurrir varias anomalías, incluyendo las siguientes:
• el pasaje anal puede ser estrecho
• puede haber una membrana sobre el orificio anal
• el recto quizá no se conecte con el ano
• el recto puede estar conectado con una parte del tracto urinario o del aparato reproductor a través de un pasaje denominado fístula
El tratamiento de la malformación depende del tipo de anomalía presente.
¿Cuáles son las causas de la malformación anorrectal?
A medida que el feto crece en el útero de la madre antes del nacimiento, los diversos sistemas de órganos se desarrollan y maduran. El extremo inferior del tracto intestinal se forma en los primeros meses del embarazo.
En un feto, la porción inferior del intestino grueso y el tracto urinario comienzan siendo una gran masa de células. Es necesario que ocurran ciertos pasos entre la 7ª y la 10ª semana de gestación para que el recto y el ano se separen del tracto urinario y se formen correctamente. A veces, estos pasos no suceden como deberían, y el recto o el ano pueden no desarrollarse normalmente. No es posible demostrar que ninguna acción de la madre durante el embarazo haya causado la malformación.
¿Quiénes corren riesgo de desarrollar este trastorno?
La mayoría de las veces, se desconoce la causa de la malformación anorrectal. En raras ocasiones, la herencia autosómica recesiva se ha analizado en algunos estudios. Esto significa que cada progenitor es portador de un gen de este trastorno sin saberlo, y el niño recibe ambas copias del gen. Las parejas portadoras del gen tienen una posibilidad entre cuatro o el 25% de posibilidades de que la malformación vuelva a ocurrir en un embarazo posterior. Hasta un tercio de los niños con síndromes genéticos, anomalías cromosómicas y otros defectos congénitos también tienen malformaciones anorrectales.
Se puede observar una malformación anorrectal con algunos de estos síndromes genéticos o problemas congénitos:
• asociación VACTERL (síndrome en el cual se presentan anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, esofágicas, renales y de las extremidades)
• anomalías del aparato digestivo
• anomalías del tracto urinario
• anomalías de la columna vertebral
¿Con qué frecuencia ocurre la malformación anorrectal?
Las malformaciones anorrectales ocurren en 1 de cada 5000 nacidos vivos aproximadamente. Los niños corren ligeramente mayor riesgo de padecer esta anomalía que las niñas.
¿Por qué es una preocupación la malformación anorrectal?
Las malformaciones anorrectales causan anomalías en el modo en que un niño defeca. Estos problemas varían según el tipo de malformación.
• Cuando el pasaje anal es estrecho, el niño puede tener dificultad para defecar, provocando constipación y, posiblemente, malestar.
• Si hay una membrana sobre el orificio anal, el bebé quizá no pueda defecar.
• Cuando el recto no está conectado con el ano, pero hay una fístula, las heces serán evacuadas a través de la fístula en vez del ano, lo cual puede originar infecciones.
• Si el recto no está conectado con el ano y no existe ninguna fístula, no hay modo de que el intestino evacúe las heces. El bebé no podrá defecar.
¿Cómo se diagnostican las malformaciones anorrectales?
El médico de su hijo realizará un examen físico de su bebé al nacer y observará el ano para ver si está abierto. También es posible que se realicen exámenes de diagnóstico por imágenes para evaluar mejor el problema, tales como:
• Radiografía abdominal - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.
• Ecografía abdominal (también llamada sonografía) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.
• Tomografía computarizada (también llamada TC o TAC) - procedimiento de imágenes diagnósticas que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.
Tratamiento de la malformación anorrectal:
El tratamiento de una malformación anorrectal puede depender de lo siguiente:
• la gravedad del trastorno
• el estado general de salud del niño y sus antecedentes médicos
• la opinión de los médicos a cargo de la atención del niño
• sus expectativas para la evolución de la enfermedad
• su opinión y preferencia
La mayoría de los bebés con una malformación anorrectal necesitarán cirugía para corregir el problema. El tipo y la cantidad de operaciones necesarias dependerán del tipo de anomalía que tenga el bebé, incluyendo las siguientes:
• Pasaje anal estrecho
Los bebés con el tipo de malformación que hace que el pasaje anal sea estrecho quizá no necesiten una operación. Es posible que sea necesario llevar a cabo periódicamente un procedimiento conocido como dilatación anal, para ayudar a estirar los músculos anales de modo que las heces puedan pasar.
• Membrana anal
Los bebés con este tipo de malformación deberán someterse a cirugía para extirpar la membrana. Quizá sea necesario realizar dilataciones anales si existe un estrechamiento del pasaje anal.
• Falta de conexión del recto con el ano, con o sin fístula
Estos bebés necesitarán una serie de operaciones para reparar la malformación.
o Primero, se realiza una operación para crear una colostomía. Con una colostomía, el intestino grueso se divide en dos secciones, cuyos extremos son conducidos hacia orificios en el abdomen. La sección superior permite que las heces pasen por el orificio (denominado estoma) hacia una bolsa recolectora. La sección inferior permite que el moco producido por el intestino pase a otra bolsa recolectora. Mediante una colostomía, la digestión del niño no se verá alterada y podrá crecer antes de la siguiente operación. Además, cuando se realice la siguiente operación en la sección inferior del intestino, no habrá heces que puedan infectar el área.
Las enfermeras y otros profesionales de la salud que trabajen con el cirujano de su hijo pueden ayudarle a aprender cómo cuidar la colostomía. Los grupos de apoyo locales y nacionales también pueden ser de ayuda durante este momento.
o La siguiente operación une el recto al ano y suele llevarse a cabo dentro de los primeros meses de vida. Las colostomías permanecen en su lugar durante algunos meses luego de esta operación, para que el área pueda cicatrizar sin ser infectada por las heces. (Aunque el recto y el ano ya estén conectados, las heces se evacuarán del cuerpo a través de las colostomías hasta que éstas sean cerradas quirúrgicamente.) Unas semanas después de la cirugía, los padres pueden realizar dilataciones anales para ayudar al niño a prepararse para la siguiente fase.
o Dos o tres meses después, se realiza una operación para cerrar las colostomías. El niño no puede ingerir nada por algunos días después de la cirugía, mientras el intestino está cicatrizando. Varios días después de la cirugía, el niño comenzará a defecar por el recto. Al principio, las heces serán frecuentes y flojas. En esta etapa, la erupción del pañal y la irritación de la piel pueden ser un problema. Unas semanas después de la cirugía, las heces son menos frecuentes y más sólidas, a veces causando constipación. El médico de su hijo quizá recomiende una dieta rica en fibras (incluyendo frutas, vegetales, jugos, granos y cereales integrales y porotos) para combatir la constipación.
El aprendizaje del uso del baño debe comenzar a la edad usual que, por lo general, es cuando el niño tiene entre dos y tres años de edad. Sin embargo, los niños a los que se les han reparado malformaciones anorrectales pueden ser más lentos que otros para aprender a controlar la defecación. Algunos niños quizá no puedan controlar bien sus defecaciones, mientras que otros pueden padecer constipación crónica, según el tipo de malformación y su reparación. El médico de su hijo puede explicarle la perspectiva para su hijo.
¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para este trastorno?
Los niños que tuvieron el tipo de malformación que comprende una membrana anal o un pasaje anal estrecho suelen aprender a controlar bien sus defecaciones luego de una reparación de la malformación anorrectal. Los niños con variaciones más complejas de la malformación anorrectal quizá necesiten participar en un programa de control de defecación para ayudarlos a controlar sus defecaciones y prevenir la constipación. Las enfermeras y otros profesionales de la salud que trabajen con los médicos de su hijo pueden ayudarle a diseñar un programa según las necesidades de su hijo.

APUNTES PARA LOS PADRES DE NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Ser' padres de un niño o niña con Síndrome de Down es un desafío enorme y 'cada vez más complejo en la medida que pasa el tiempo. Ello se debe a la falta de conocimientos y preparación en que se encuentran envueltos los padres al momento de recibir la noticia. No es un camino fácil, pero está sembrado de momentos y experiencias muy reconfortantes, sólo hay que saber buscar. Por medio de estos apuntes, para ayudarlos en ésta tarea. Léanlos en detalle y luego apliquen lo aprendido, pues el conocimiento es el mejor regalo que les pueden dar a sus hijos.
LOS PADRES Y LA PRIMERA NOTICIA

La llegada de un nuevo miembro a la familia suele llenar el alma de los padres de ilusiones, planes y proyectos, pero todo eso cambia cuando el hermoso y saludable bebé tiene un Síndrome de Down. La noticia provoca desconcierto no sólo en los padres, sino también en el equipo de salud, nadie sabe como enfrentar la situación, se usa un lenguaje complicado o despectivo, lleno de detalles técnicos que los padres no comprenden pues en esos momentos se hallan sumidos en un gran dolor, con el cual los padres suelen abandonar las maternidades de clínicas y hospitales. Las dudas y preguntas vienen y van... hasta que surge la mas difícil, de afrontar, y que de no ser resuelta los acompañará mucho tiempo... ¿Será acaso mi culpa? Luego aparece la rabia, la frustración la impotencia y la desagradable sensación de descubrir que nada ni nadie podrá cambiar los hechos. Sin embargo es importante que comprendan que ésta historia no tiene culpables (por tanto no se mortifiquen con esa idea), pues el Síndrome de Down es un accidente de la naturaleza, que generalmente no puede predecirse. Queridos padres, nadie puede borrar el dolor que provocó la noticia pero puede minimizarse comprendiendo el origen de sus emociones.
El sentimiento de rechazo que vivieron al comienzo, es una respuesta normal de todo ser humano y es producto del desencanto, la tristeza y la desilusión que significa haber perdido el sueño del bebé ideal. Son resultado de nuestros prejuicios hacia el Síndrome de Down, de la falta de información adecuada y la actitud discriminatoria de muchos en la sociedad, hacia aquellos que no son "normales". Existe una forma de salir rápido de ese -terremoto". Eso necesariamente significa enfrentarse a si mismo y a sus propias emociones, conocerlas, explorarlas y finalmente desecharlas Deben aprender a reemplazar esas emociones negativas por sentimientos positivos Lo peor que pueden hacer es quedarse callados, esconder su dolor y vivir la angustia en silencio, pues con el tiempo la rabia, la frustración y la tristeza, buscarán un sitio en su corazón y no desaparecerán jamás.
Su bebé puede ayudarlos en ésta tarea, de un modo muy simple, sólo deben acercarse a el o ella sin temor y la naturaleza humana hará el resto. Cuando los padres comparten con su bebe especialmente los primeros minutos de vida, no sólo demuestran sorpresa e incredulidad, es posible reconocer ternura y amor incondicional. Así es de maravillosa la vida, pues a través del contacto intimo madre-hijo o padre-hijo, lograrán crear y fortalecer fortalecen sus lazos afectivos. Dense una oportunidad, sequen sus lágrimas y dejen que la naturaleza actúe, permítanse conocer y amar a su hijo, contemplen con serenidad lo que la vida les ha traído a sus brazos... y acéptenlo como otro hijo más, pues la especial condición de su bebé no le quita al niño la calidad de hijo ni a ustedes el derecho de amarlos.
SÍNDROME DE DOWN Y LA VIDA EN PAREJA

En ocasiones el nacimiento de un bebé especial, desencadena en los padres reacciones de sobreprotección y angustia. Se concentran única y exclusivamente en éste pequeño integrante, y descuidan sus necesidades comunes. Se imponen enfrentar un desafío sin límites, trabajar unidos, a tiempo completos, para ofrecer mayores oportunidades de desarrollo y calidad de vida a éste niño. Todo estará bien mientras no se deterioren las relaciones intra familiares, sea con los demás hijos o con la propia pareja. Llegar a este punto, no es fácil, pues existe una tendencia natural de los padres de proteger a sus hijos, especialmente al desvalido. No es de extrañar, ver a la madre en una actitud de entrega absoluta e ¡limitada hacia el niño con Síndrome de Down, consumiendo su tiempo y energía, el que antes hábilmente compartía con su familia. El padre, por otra parte se esfuerza en forma desmedida por ofrecer las mayores oportunidades para su hijo, lo que muchas veces significa menoscabar el presupuesto familiar o aumentar su jornada laboral para mejorar sus ingresos. Queridos padres, puede que ya estén viviendo una situación similar, lo cual es comprensible, pero a la vez peligroso, si antes de llegar a ello no se han fortalecido como pareja. Cultiven y enriquezcan su relación, compartan sus miedos, angustias y tristezas, también sus anhelos, esperanzas y sueños. Trabajen unidos y coloquen su mayor esfuerzo, sin descuidarse el uno del otro, ni a los demás hijos. De lo contrario irán olvidando la vida en común y sus caminos tarde o temprano se separarán. Hagan un esfuerzo, y pese a todo, tómense un tiempo para compartir, para estar solos, para tomar un helado, para escuchar música, o simplemente para abrazarse y regatonear. No olviden que el largo camino que la vida les tiene preparado es más fácil cuando se tienen el uno al otro, porque solo juntos son un todo. Recuerden, los hijos no necesitan la compasión, pena, ni el exceso de abrigo por parte de los padres, pero sí anhelan aprender de ellos como amar y llegar a ser fuertes e independientes, y para ello es imprescindible que como pareja permanezcan unidos.
LOS HERMANOS DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

Es frecuente que los padres vean como sus hijos pequeños aceptan sin problemas la llegada de un bebé con síndrome de Down, pero a medida que van creciendo su comportamiento va cambiando, se comienzan a mostrar mas hostiles, menos colaboradores y en ocasiones esconden o evitan hablar de su hermano. Esto ocurre porque sin quererlo este bebe tan especial, les robó a sus padres, les quitó su tiempo libre y les impuso una gran responsabilidad, cuidarlo y protegerlo por siempre. Está situación suele provocar conflictos al interior de la familia, pues los hermanos se enfrentan a una dura realidad Si lo descuidan o no lo protegen, se sienten culpables y por el contrario, si pasan la vida pendientes de él se transforman en pequeños padres sustitutos. Ellos no desean asumir ese rol solo quieren ser niños o adolescentes normales, con amigos, fiestas, paseos etc. De los padres depende evitar llegar a éste punto. Es recomendable tener siempre con sus hijos un buen canal de comunicación, manteniéndolos informados y actualizados respecto de la condición de su hermano. Deben llegar a comprender que compartir la vida con éste nuevo integrante va a requerir de mucho amor, paciencia y tolerancia. Probablemente ustedes van a invertir mucho tiempo en ayudarlo y en reforzarles a sus demás hijos que pese a todo, no los han olvidado. Sin embargo es importante insistirles que éste pequeñito ser, tan especial, va a necesitarlos cerca, pero como cualquier hermano, para que le entreguen cariño, amor, para que lo protejan y le enseñen a defenderse, para que jueguen con él y compartan sus triunfos. Permitan a sus hijos colaborar y participar del cuidado diario del bebé, sin olvidar que ellos también necesitan conservar su espacio y sus padres. En ocasiones es recomendable que los padres se turnen en el cuidado del bebé, así mientras uno se queda en casa, el otro sale con los demás niños, a ver un partido de football, o la plaza de juegos etc. Recuerden compartir con sus hijos los logros de su hermano, pero no hagan de éste tema el centro de la atención familiar, pues lo único que van a conseguir es que sus demás hijos se sientan molestos, tristes y postergados. Cuando los hermanos que crecen en un ambiente de cariño y armonía, alcanzan la madurez mental necesaria, logran compartir sus experiencias, sus sueños y su amor con este"compañero"tan especial, se convierten en sus principales amigos y soporte especialmente cuando faltan los padres. No es prudente imponerle a los hermanos una actitud protectora y vigilante, pues si han sabido sembrar amor durante toda la niñez, ésta llegará cuando sea el momento y la conservarán como adultos.
LA VIDA EN FAMILIA
Es posible que al llegar a la casa, sientan que el mundo se les viene encima. Aparecen miles de preguntas sin respuestas, ¿cómo nos vamos a organizar?, ¿cómo vamos a vigilar a los demás niños? ¿A que escuela lo vamos a llevar? etc... Tómenlo con calma, eso les ocurre a todos los padres que tienen un hijo por primera vez y ustedes se encuentran en esa situación, pues por primera vez son padres de un niño con Síndrome de Down. Todo llega a su tiempo y en la medida que el niño va creciendo la familia se va adaptando. A continuación les menciono 10 consejos prácticos.
1.-Tengan paciencia.
El niño tiene dificultad para aprender de sus experiencias previas y por ello deberán recordárselo muchas veces. Si sube las escaleras de la casa, no quiere decir que suba todas las escaleras, probablemente tengan que recordarle mas de una vez que es igual que las escaleras de la casa. Con paciencia le darán tiempo al niño para comprender el mensaje entregado y entonces podrá responder en forma adecuada.
2.- Eviten una actitud sobre protectora.
La excesiva preocupación de los padres y hermanos puede conducirlos hacia la sobreprotección, Comportamiento que sólo entorpecerá su autonomía futura. Déjenlo que se equivoque y corríjanlo en forma adecuada pero a la vez felicítenlo por sus logros, no importa lo insignificante que parezcan. Todo ello fortalece el principio del auto cuidado. Esta conducta le dará oportunidad de explorar el mundo, intentar resolver los problemas por si mismo y a la vez reforzará su autoestima.
3.- Conserven la disciplina.
Establezcan reglas de disciplina, claras y constantes y exija que las respeten todos los miembros de la familia y no haga excepciones con su hijo, por el hecho de tener un Síndrome de Down. Cuando el niño no les obedezca, es importante que comprendan que no lo hace como un acto de rebeldía, les cuesta adaptarse a una nueva rutina y a una orden diferente, pues necesitan más tiempo para interiorizarla y ejecutarla. Esta actitud puede molestar a quienes no conocen su particular forma de ser. Recuerden que en el futuro, un comportamiento seguro y socialmente aceptable, asegurara la integración y de educación de su hijo.
4.- Usen palabras simples y mensajes cortos.
Si Ud. desea enseñarle a su hijo, como mecer en la cuna a su hermanito menor, es mejor decirle'... pone tu manto en el borde y muévela suavemente", en lugar de"¿...cuántas veces te voy a tener que enseñar como se debe mover la cuna? El niño entiende, mensajes cortos. Los niños con Síndrome de Down tienen dificultades para suponer y deducir, por tanto a menos que sean claros y positivos al hablar, fácilmente se enfadarán perdiendo interés por la actividad que desarrollaban.
5.- Demuéstrenle lo que esperan de él.
Para ellos es más fácil comprender la orden de “lávate las manos “si la primera vez le muestro como hacerlo. Si deseo que mantenga su pieza ordenada, le pediré que me acompañe a recoger y guardar los juguetes. Con la práctica diaria lograrán satisfacer muchas de nuestras necesidades educativas. Es importante que todos recuerden que para lograr la conducta deseada, muchas veces deberán mostrarle lo que desean, a través de un ejemplo.
6.- Enseñar de lo sencillo a lo .complejo.
El aprendizaje cotidiano no siempre requiere de la rigidez de un horario, como ocurre en el colegio, o en los centros de estimulación. Es posible enseñar cosas tan sencillas como los colores usando de ejemplo las flores o el pasto, o los distintos sabores de los alimentos, pero sin forzarlos, como si fuese un juego. No todos los niños con Síndrome de Down son ¡guales, son individuales, únicos y con capacidades inexploradas, que deberán descubrir.
7.- Permitir que se equivoquen.
El niño, tiene derecho a equivocarse. La sensación de haber fallado puede provocarle enojo y a veces frenar el deseo de intentarlo de nuevo. Sin embargo, debe aprender de sus errores, es una ley de la vida que ha permitido al hombre supervivencia de la especie humana. Ustedes deberán incentivarlos a encontrar la solución al problema y seguir adelante. El mundo que van a explorar está lleno de dificultades. No se acostumbren a solucionarles todas las dificultades sin que ellos lo hayan intentado primero.
8.- Premiar o elogiar sus avances.

A todo niño le gusta sentirse reconocido, especialmente por sus padres, ello estimula su deseo
De aprendizaje. Deben cuidar no celebrar en forma excesiva todas sus actividades, pues se pierde el refuerzo. Si el niño se propone alcanzar una meta y lo logra, felicítenlo, destaquen su esfuerzo y
Prémienlo (con un beso, un aplauso, o un ¡Bravo ¡). No intenten perfeccionar lo logrado por Ejemplo..."podrías haberlo hecho mejor"
El reconocimiento de sus padres y hermanos, ayuda a fortalecer su autoestima

9.- No conviertan el día en una sesión de entrenamiento:

En ocasiones los padres, motivados por acelerar el desarrollo del niño lo presionan con las
Rutinas de aprendizaje. El aprender a vivir y desenvolverse no requiere de un sitio en especial, ni de una mesa de trabajo ni de útiles para trabajar. Eso se logra en los talleres de estimulación, en casa sólo necesitan reforzar los logros adquiridos sin olvidad que después de todo se trata sólo de un niño que necesita espacios para jugar, reír y romper la rutina.
Para todo hay un momento y un lugar, incluso para descansar y divertirse.

10.- Disfruten el presente.

Es frecuente que padres y familiares se formen muchas expectativas con el bebé y que se
Desilusionen cuando éste no logra satisfacerlas. Estos niños tienen un ritmo propio de aprendizaje y socialización. No deben presionarlo por alcanzar rápido nuevas metas, deben dejarlos vivir el
Presente “paso a paso", de lo contrario se retrasará su aprendizaje. Por ejemplo colaboren con el bebe para que se siente antes de los 8 meses, pero no se
Preocupen por comprar una bicicleta, o por decidir en que colegio va a estudiar cuando tenga 14
Años.
Propónganse metas a corto plazo y disfrútenlas. Así reducirán la angustia del grupo familiar y les permitirá disfrutar el presente.

ESE MUNDO QUE LOS RODEA

Están por descubrir un nuevo grupo de amigos y familiares. Algunos distantes y evasivos otros
Excesivamente consoladores. Tratarán de evitar el tema y por temor a herirlos preguntarán con
Cautela. Sean pacientes, pues ellos también enfrentan una situación desconocida, pues la noticia les ha impactado al igual que a ustedes y en un primer momento no sabrán que hacer. Cuando ello
Ocurra respondan con la verdad, no oculten nada y menos al bebé. Enséñenles a sus familiares y
Amigos que su hija/o no necesita de la caridad ni de la compasión de familiares y amigos.
No se aíslen, conozcan y compartan con otros padres, se puede aprender mucho de la
Experiencia de otros, sobre todo si también tienen hijos especiales.
Nunca olviden que ustedes y sus hijos son las herramientas del cambio, sólo así el medio que los rodea aceptará con respeto la especial condición de su bebé.

LAS ENFERMEDADES Y LOS CONTROLES DE SALUD

Es muy importante que los padres de los niños con Síndrome de Down comprendan que la
Especial condición de su hijo conlleva mayores riesgos en salud en comparación con el resto de la
Población infantil. Ello significa informarse sobre ellos y saber cuando y como enfrentarlos. Estos niños tienen a lo largo de su vida un patrón de crecimiento muy especial pues son de

Menor peso y talla que otros niños de la misma edad. Es por ello que para seguir su crecimiento se aplican tablas especiales, modificadas para el Síndrome de Down. Si nos esforzamos en hacer que suban de peso al igual que el resto de la población infantil, sólo estaremos favoreciendo la obesidad.

Los niños con Síndrome de Down tienen gran facilidad para desarrollar enfermedades
Relacionadas con la inmunidad (falla la capacidad de defensa), hacen con frecuencia episodios de
Otitis, y otros cuadros respiratorios. También pueden desarrollar enfermedades mas serias como el hipotiroidismo autoinmune, (falla el funcionamiento de la glándula tiroides) la enfermedad celiaca y algunas leucemias (éstas últimas especialmente en el periodo de recién nacido).
Las cardiopatías congénitas son propias del periodo de recién nacido y afectan a la mitad de los niños con Síndrome de Down, es por ello que debe realizarse, luego de nacer una eco cardiografía y un control cardiológico.
Tienen una piel extremadamente sensible que con facilidad se seca y resquebraja por lo cual
Necesitan a diario cremas humectantes y en el verano, protectores solares. Suelen tener tendencia a la estitiquez, por lo tanto su dieta debe tener mucho líquido, frutas y
Verduras y una vida con actividad física y ejercicios al aire libre. Con mucha frecuencia padecen defectos visuales y auditivos que no se descubre a menos que se haga una vigilancia permanente. También es prudente vigilar las caderas de estos bebés por la mayor frecuencia de luxación o displasia de caderas, que de no ser diagnosticadas a tiempo les dificultará en el futuro ponerse de pie y aprender a caminar,
Todos los riesgos mencionados pueden detectarse oportunamente a través de un control de
Salud periódico y programado, como hacemos en Chile con todos los demás niños que no tienen
Ésta condición. Este tipo de control se desarrolla ampliamente en Europa y Estados Unidos, y el
Estado como diversas instituciones destinan recursos especiales para ello. En nuestro país se debe
Crear ésta modalidad de control programado y mientras ello no ocurra, dependerá en gran parte de los padres contribuir en la vigilancia de salud de su hijo.
Al término de éstos apuntes encontrarán un cuadro resumen con la secuencia de controles de salud para niños con Síndrome de Down (adaptación de pautas norteamericanas). Muéstrenselas a su pediatra o al consultorio que controla a su hijo, pueden servir de guía para ayudarlos en el control y seguimiento de su hijo.
Período de recién nacido:
Primero debemos confirmar el Síndrome de Down, ello significa tomar muestra para estudiar los cromosomas del bebé y establecer que tipo de alteración poseen. Esto les permitirá a los padres un consejo genético, respecto a la posibilidad que el cuadro se repita en los próximos embarazos. El examen se llama cario grama y el consejo lo hace un médico especialista (Genetista).
Otros problemas en ésta edad son las cardiopatías congénitas, problemas obstructivos del
Intestino, hipotiroidismo, leucemia congénita, defectos visuales y auditivos, displasia de cadera congénita. Estos problemas deben ser detectados durante el primer mes de vida (en la maternidad o en el primer control .Si Ud. tiene duda de si fueron investigados, consulte a su pediatra o al consultorio, para completar el estudio.
Primer año de vida:
Se recomienda comenzar precozmente los programas de estimulación temprana. Control de
Su crecimiento y desarrollo facilitando la autonomía y evitando el sobrepeso, empleando durante toda la etapa de desarrollo las tablas adaptadas de peso y talla para niños y niñas con Síndrome de Down. Es importante mantener un acucioso control de las vacunas y agregar al año de vida la
Vacuna contra la varicela. A los seis meses y al año, vigilancia visual (fondo de ojo) y auditiva (con el examen de emisiones otoacústicas, impedanciometria y/o BERA).




SECUENCIA DE CONTROLES DE SALUD PARA NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

1. Evaluación Genética: Contempla la realización del cariotipo y el consejo genético a los
Padres.

2. Crecimiento y Desarrollo: Aplica pautas de crecimiento pondo estatura! y nutrición, según
Tablas modificadas para Síndrome de Down.

3 Vacunas: Todas las vacunas del Programa Ampliado de Inmunizaciones, además de la
Administración de vacuna anti varicela (1 a) y Hepatitis (2 a y 2 a 6 m).Costo asumido por los
Padres.

4. Evaluación Cardiológica: Realización de eco cardiografía y examen cardiológico en periodo
Neonatal, entre los 6 y 13 años, un control y entre los 14 y 18 años un control, siempre con
Eco cardiografía buscando disfunción valvular.

5. Evaluación Digestiva: Permite descartar procesos obstructivos (atresias, diafragmas
Duodenales, y enfermedad de Hirsprung) y a los 4 anos búsqueda de Enfermedad celiaca.

6. Vigilancia Hematológica: Busca descartar procesos leucemoides o mietoproliferativos
Congénitos (período neonatal).

7. Vigilancia de Hipotiroidismo: Inicialmente permite descartar hipotiroidismo congénito, pero
Después busca descartar hipotiroidismo adquirido autoinmune con controles anuales, de por
Vida.

8. Vigilancia Odontológica: Mantener controles anuales con el dentista con la finalidad de evitar
Caries, periodontitis y corregir malformaciones dentales.

9. Vigilancia Auditiva y Visual: Considera la realización de potenciales evocados auditivos de
Tronco cerebral y fondo de ojo (periodo neonatal) y luego audiometrías y exámenes visuales
Anuales.

10. Vigilancia Osteoarticular: Ecografía de caderas (neonatal) y luego a los 4 años radiografía
De columna cervical, para descartar inestabilidad atlantoaxoidea.

11. Vigilancia Autoinmune: Permite identificar Enfermedad Celiaca (anticuerpos antigliadina o
Antiendomisto) y Diabetes tipo I (curva de tolerancia a la glucosa) si la clínica y el examen así
Lo sugieren.

12. Pubertad y Sexualidad: Búsqueda de sinequias vulvares, fimosis, pubertad retrasada,
Irregularidades menstruales. Educación en hábitos de aseo e higiene en relación con la
Menstruación, prevención de embarazo en adolescente y anticoncepción. Fertilidad y consejo
Genético futuro.

13 Vigilancia de la Interacción Familiar, Social y Escolar: Representa la vigilancia que el
Pediatra hace del proceso de integración del niño en su núcleo familiar, social y escolar. Se
Evaluar la relación existente a lo largo de la infancia y adolescencia y el grado de participación del menor en grupos de ayuda de la comunidad, si detecta desequilibrio, solicitar apoyo
Especializado. El pediatra debe orientar oportunamente a los padres sobre los pasos a seguir
Para certificar discapacidad y llenar los formularios respectivos (COMPIN -FONADIS).

14. Asistente Social: Brinda apoyo y orientación ayudando a los padres a optimizar los recursos
Que ofrece la comunidad y los servicios de salud.

15. Programas de estimulación motriz y sensorial. Representa la acción coordinada y
Multiprofesional a lo largo de la vida del niño con Síndrome de Down, inicialmente-impartidos
Como programas de estimulación temprana (durante los primeros seis años). Si la comunidad
No dispone del recurso o éstos son económicamente inalcanzables a los padres, los servicios
De salud deberán asumir a través de las distintas especialidades la vigilancia y rehabilitación
Respectiva. El pediatra debe referir a los niños a dichos especialistas en forma programada.

Estas recomendaciones son sólo una guía de ayuda para los padres y el pediatra
Tratante y no forman parte del Programa de Control de Niño Sano que
Actualmente se aplica en el país.

(Exiraido de "Los Primeros Pasos. Guía para padres de Recién nacidos con Síndrome de Down".