Sindrome de Down

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TABLA DEL (%) DE PROBLEMAS MEDICOS DEL SINDROME DE DOWN

Publicado por Claudio Meyer F.

Principales rasgos clínicos en el recién nacido, y principales problemas médicos en las personas con síndrome de Down

Rasgos y problemas médicos
Frecuencia (%)
A. Rasgos neonatales
Hipotonía
Disminución del reflejo de Moro
Hiperlaxitud de las articulaciones
Exceso de piel en la nuca
Perfil plano de la cara
Inclinación de las fisuras palpebrales
Anomalías en la forma del pabellón auricular
Displasia de la pelvis
Displasia de la falange media del dedo meñique
Surco simio en la palma de la mano

80
85
80
80
90
80
60
70
60
45
B. Problemas médicos
Trastornos de la audición
Otitis serosa del oído medio
Alteraciones del ojo
Cataratas congénitas
Cataratas adquiridas
Errores de refracción
Cardiopatías congénitas
Obstrucción respiratoria durante el sueño
Inestabilidad atlanto-axoidea
Disfunción tiroidea
Anomalías del aparato gastrointestinal
Anomalías de las caderas
Convulsiones
Leucemia
Trastornos psiquiátricos
Enfermedad de Alzheimer

38-75
50-70

4
30-60
50
44
31
15
15
12
8
5-10
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GUIA DE SALUD PARA LOS PADRES

Publicado por Claudio Meyer F.

GUIA DE SALUD NECESARIA PARA LA GENTE CON SINDROME DE DOWN

Es un programa de visitas de medicina preventiva, en función de la edad del niño, que consiste en una serie de revisiones por varios especialistas. En ocasiones es difícil la detección por parte de padres y educadores de los problemas de salud que con el tiempo pueden desarrollar cuadros graves.

La detección en fases iniciales mediante una exploración sistemática de los problemas de salud que con mayor frecuencia aparecen en cada período de desarrollo permite establecer un tratamiento más eficaz y simple de los mismos.

Las revisiones periódicas de los pacientes en la clínica permitirán:

• Hacer evaluación progresiva del estado de salud y progreso psicosocial.
• Vigilar y monitorear su evolución.
• Orientar para un mejor tratammiento.
• Conocer las características epidemiológicas de esta población en nuestro país.

Neonatal (del nacimiento al primer mes)

• Cariotipo. Consejo genético si es necesario.
• Si hay vómito o ausencia de heces, revisar bloqueo gastrointestinal (atresia duodenal o enfermedad de Hirschprung ).
• Evaluación por un pediatra-cardiólogo que incluya ecocardiograma (aún si no hay soplos). Considerar profilaxis para endocarditis bacteriana (PEB), en niños susceptibles con enfermedad cardiaca.
• BH de control.
• Revisar alimentación (técnica adecuada, problemas de deglución), para asegurar ingesta calórica adecuada.
• Pruebas de tiroides: tomar T4 y TSH o revisar tamiz metabólico.
• Realizar pruebas de audición con potenciales evocados para descartar hipoacusia sensorial (al mes o a los 3 meses).
• Evaluación por oftalmólogo pediatra (durante los primeros 6 meses) para descartar catarata congénita.
• Aconsejar programa de intervención temprana.
• Referir a un grupo de ayuda para padres.

Infancia (1 a 12 meses)

• Examen general neurológico, neuromotor y músculo-esquelético.
• TSH y T4 para función tiroidea a los 6 y 12 meses.
• Evaluación por pediatra cardiólogo si no fue hecha al nacimiento. Considerar hipertensión pulmonar en los pacientes con defectos septales aún cuando no tengan datos de insuficiencia cardiaca.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana.
• Atención pediátrica del niño sano (desarrollo y crecimiento con tablas para niños con síndrome de Down, cuadro de inmunizaciones completo).
• Valorar historia alimenticia, vigilar aporte calórico, vigilar estreñimiento y considerar enfermedad de Hirschprung. Recomendar dieta balanceada alta en fibra.
• Examinar oídos, nariz y garganta (según sea necesario) especialmente si hay sospecha de otitis media.
• Examen para visión, especialmente si hay nistagmus, estrabismo o datos de baja visión (a los 6 meses y luego anual).
• Aconsejar programa de intervención temprana, si no se ha hecho todavía.
• Resolver dudas de los padres.

Niñez (1 a 12 años)

• TSH y T4 para valorar función tiroidea cada año.
• Ecocardiograma y valoración cardiológica si no lo han hecho antes.
• Audiometría cada año.
• Evaluación neurológica encaminada a inestabilidad atlanto-axial (compresión radicular), y si hay datos tomar RX de columna cervical (a partir de los 3 años).
• Continuar consulta pediátrica del niño sano, utilizando tablas de peso y talla para niños con SD y cuadro de inmunizaciones completo.
• Valorar inmunización anual para influenza, y esquema de inmunización para neumococo.
• Examen de la vista anual (los defectos de refracción son muy comunes).
• Examen para enfermedad celiaca con IgA (entre los 2 y 3 años).
• Interrogar sobre patrón del sueño enfocado a apnea obstructiva, y si es necesario considerar consulta con otorrino.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana en los niños con enfermedad cardiaca.
• Examen dental a partir de los 2 años y luego anual, para profilaxis y corrección de la dentición por erupción anormal (enfocado a mejorar la articulación y la deglución).
• Evaluación por terapeuta del lenguaje para asegurar el máximo desarrollo de la comunicación verbal.
• Continuar con programa especial para el desarrollo motor e intelectual.
• Consultas periódicas psico-pedagógicas para valorar avances y manejar conflictos y problemas de conducta. Descartar problemas como déficit de atención y trastornos obsesivo-compulsivos. Evaluar métodos de enseñanza.
• Integrar a la sociedad. Fomentar relaciones interpersonales.
• Resolver dudas de los padres.

Adolescencia (12 a 18 años)

• TSH y T4 para función tiroidea anual.
• Audiometría anual.
• Rx de columna cervical para descartar inestabilidad atlanto-axial, si es necesario para participación en deportes.
• Examen físico general y neurológico.
• Examen de la vista anual.
• Control de peso y talla. Vigilar datos de obesidad con tablas de peso para la talla de niños normales.
• Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y programa de ejercicio regular.
• Examen cardiológico para descartar problemas valvulares. Ecocardiograma si está indicado.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
• Educación sexual y de la salud para prevenir abusos, tabaquismo, alcoholismo y drogadicción
• Indicar métodos anticonceptivos si es necesario.
• Examen pélvico si hay vida sexual activa.
• Evaluaciones psico-pedagógicas cada 2 años para individualizar la educación según aptitudes.
• Iniciar transición y monitorización a la vida independiente a partir de los 16 años.
• Vigilar patrón del sueño para descartar apnea obstructiva.

Vida adulta (18 años en adelante)


• TSH y T4 para función tiroidea anualmente.
• Audiometría cada 2 años
• RX de columna cervical en caso necesario para participación en algún deporte o si hay datos de inestabilidad atlanto-axial.
• Revisión oftalmológica dirigida a queratocono y cataratas, cada 2 años.
• Evaluación cardiológica para descartar problemas valvulares. Profilaxis de endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
• Mastografía a partir de los 40 años cada 2 años, y a partir de los 50 cada año. Papanicolau cada 1 a 3 años si hay vida sexual activa, si no citología dirigida. Considerar ultrasonido pélvico cuando la exploración física se dificulta.
• Consulta de rutina con internista para cuidado de la salud.
• Vigilar patrón de sueño para descartar apnea obstructiva.
• Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y ejercicio regular para control de peso.
• Educación en la salud para evitar abusos y adicciones.
• Contracepción.
• Evaluación clínica de las habilidades y monitoreo de la vida independiente, enfocado a la pérdida de habilidades por envejecimiento prematuro.
• Evaluación neurológica para descartar síntomas iniciales de demencia (disminución de las funciones y memoria, ataxia e incontinencia).
• Vigilar cambios emocionales o de conducta y descartar problemas de salud mental (depresión, trastorno obsesivo-compulsivo). Considerar consulta psiquiátrica.
• Hacer énfasis en la vida independiente, conseguir trabajo o terapia ocupacional, fomentar las relaciones interpersonales.

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Publicado por Claudio Meyer F.